Thérapies innovantes

Généthon : Lumière sur un mécanisme clé de la myopathie de Duchenne

L’équipe « Dystrophies musculaires progressives » de Généthon a révélé, dans la myopathie de Duchenne, le dysfonctionnement des mitochondries responsables de la production d’énergie dans les cellules musculaires. Depuis les années 70, le phénomène était attribué uniquement à la perturbation de l’équilibre du calcium.
Les chercheurs dévoilent aujourd’hui un mécanisme supplémentaire, plus complexe, de dérégulation génétique de la production de micro-ARN non codants qui affecte directement l’activité mitochondriale et conduit à la dégénérescence des myofibres. Cette avancée notoire met au jour de nouvelles voies moléculaires et donc de nouvelles pistes thérapeutiques à explorer.

Une intelligence artificielle qui explique

Des chercheurs du laboratoire IBISC (Informatique, bioinformatique et systèmes complexes) ont conçu un outil d’intelligence artificielle qui fournit aux cliniciens un diagnostic médical accompagné des données biologiques explicatives. GraphGONet repose sur un réseau de neurones d’un nouveau genre intégrant dans ses couches profondes des connaissances sur les gènes, leur niveau d’expression, les protéines exprimées, leurs fonctions biologiques, etc. L’utilisateur est informé des éléments biologiques impliqués dans la prise de décision et de leur score de contribution. En associant prédiction et explication, l’algorithme répond au besoin d’une intelligence artificielle transparente, assurant les cliniciens de la validité médicale du diagnostic. Un tel outil pourra contribuer à l’essor de la médecine personnalisée et à des découvertes sur les mécanismes impliqués dans les maladies.

Trois sites génomiques associés au risque d’hypertension artérielle

Une étude génomique à grande échelle publiée dans Nature Communications révèle pour la première fois trois sites de notre génome associés à un risque accru d’hyperaldostéronisme primaire, la forme la plus fréquente d’hypertension artérielle secondaire. Ces travaux s’appuient sur les expertises en génomique et en mathématiques/bio-informatique des équipes du Centre national de recherche en génomique humaine (CNRGH, CEA/Institut de biologie François Jacob) et associent Paris Centre de recherche cardiovasculaire (PARCC). La découverte dans notre ADN de variations plus fréquentes chez les personnes atteintes pourra, à terme, améliorer la détection précoce de la maladie et éclairer les scientifiques sur les mécanismes impliqués.

Enalees cède sa branche humaine à Biosynex

Associée à Bertin Technologies, Enalees a développé en 2020, un test de détection rapide de l’ARN du SARS-CoV-2 par amplification isotherme à l’aide d’un lecteur transportable, validé avec le concours de l’Institut Pasteur. Cette branche d’activité santé humaine a été cédée à la société alsacienne Biosynex.

« Enalees va continuer de produire des tests humains pour Biosynex pendant plus d’un an, précise son président-directeur général Laurent Thiery. Parallèlement, nous poursuivons le développement et la production de tests de détection de maladies infectieuses animales qui est notre coeur de métier ». Enalees a obtenu une subvention de 500 000 € de la Région Île-de-France, dans le cadre du PIA France 2030, pour sécuriser sa chaîne d’approvisionnement, développer ses gammes de produits et agrandir ses locaux à Genopole.

Coup de boost européen pour SynHelix !

SynHelix, créée après Shaker, installée à Genopole et développée au sein de Booster, possède une solide technologie de synthèse automatisée de longs fragments d’ADN. Son innovation de rupture, alternative moins coûteuse que les procédés existants, a le grand avantage d’adresser de nombreux marchés, en particulier celui de la santé. Spécialisé dans le domaine des biomédicaments, le groupe belge Univercells, fait l’acquisition de SynHelix devenue sa filiale française et rebaptisée Quantoom Biosciences. La société poursuit son développement avec Genopole, comme le précise sa directrice générale, Irina Gbalou : « Nous tenons à rester à Évry-Courcouronnes pour préserver nos relations avec l’écosystème riche de Genopole avec de belles perspectives en termes de recrutement, de projets et de partenariats ».